目前孤独症(自闭症)儿童常至儿童精神科就诊，然而越来越多的证据表明它有神经生物学的基础。也就是说儿童孤独症是一种脑器质性病变。究竟它的病变在那里呢?这就有待于我们的深入研究。对孤独症进行详细的体格检查，有助于我们加深对孤独症诊断和病因学研究。
我们见到的孤独症儿童通常有一副聪明漂亮的外表。不少家长讲："我的孩子看上去一点儿病也没有。"其实孤独症不是从外表就能看出来的，一旦发现孩子有孤独症的可能就要带他到专科医生那里进行全面检查，首先就是体格检查。
体格检查的项目一般包括：
1量身高、体重、头围，了解全身体格发育的情况。对照正常儿童的平均值，在平均值上下两个标准差之间为正常，超过的为异常。有一部分孤独症的患儿身高和体重明显低于同龄儿，也就是说，长得比一般儿童瘦小。
2身各部位的体格检查，以了解各种器官的发育是否健全，因为孤独症常与某些先天畸形并存。如，结节性硬化，这种孩子脸上常有红色的皮脂腺瘤，同时还有癫痫，智力低下;苯丙酮尿症，这种孩子的特点是皮肤很白，头发从出生的黑色逐渐转为黄色。此外还可能与脆性X染色体、嘌吟病等并存。所以医生不论是先发现孤独症还是先发现先天畸形，都要对孩子进行全面的观察检查，以免漏诊，延误治疗。
3身各系统功能的检查，对孤独症儿童主要是针对神经系统。首先是12对颅神经的检查，看看眼球活动是否自如对称，哭笑时两侧面部鼻唇沟是否对称，伸舌是否居中自如，视力听力是否正常。然后再看看四肢活动是否正常，肌力、肌张力的情况，正常的生理反射是否存在，有无病理反射;还要看看痛觉、触觉、温度觉等感觉是否正常。我们常看到孤独症孩子对打针没有反应，斜着眼睛看东西，或是动不动就捂耳朵等等，这些其实就是感觉的异常。由于尚未发现孤独症有明显的病变部位，除了一般的神经系统检查外，还要求我们进行深入的检查，注意观察有无神经系统的软体征。具体包括让孩子用手指指鼻尖迅速翻掌、对掌及对指等活动。有一些学者观察到30%-75%的孤独症患者有神经系统的异常表现，如肌张力增强或减弱，动作笨拙，舞蹈样动作，姿势和步态异常，病理反射，眼斜视等。这些体征可能与患者的基底节、额叶中央部和颞叶功能失调有关。
给孤独症儿童进行体格检查最为困难的还是他们不能很好地配合。我们都知道孤独症孩子对陌生环境、陌生人适应起来较为困难，加上对语言的理解能力欠缺，他们往往对医生的话置若罔闻，因此医生必须耐心细致。