胸腺是人体重要的免疫起源于胚胎时期第3(或第4)鳃弓内胚层，系原始前肠上皮细胞衍生物，随胚胎生长发育而附入前纵隔。胸腺瘤是来源于胸腺上皮的肿瘤，约占前纵隔肿瘤的50%，临床表现各异，常伴随很多自身免疫异常，近来对伴随自身免疫性肠病的认识渐受重视，但其发病率无明确报道。
X线检查是发现及诊断纵隔肿瘤的重要方法。胸部平片正位相，胸腺瘤常表现为一侧隔增宽或突向一侧胸腔的圆形或椭圆形致密影，突向右侧多于左侧，也可见突向双侧胸腔。突向左侧常被主动脉球掩盖，突向右侧可与上腔静脉重叠。肿物影边缘清晰锐利，有的呈分叶状。侧位像可见位于胸骨后心脏大血管前密度均匀形态上呈实质性肿块影(图1、2)。少数胸腺瘤可见条状，点状，块状和不成形的钙化，其钙化程度较畸胎瘤为低。有的胸腺瘤呈扁片状伏于心脏大血管之上，此种类型在X线检查中最难诊断。侧位病灶断层是确定胸腺瘤简单易行且经济的检查方法，它能显示肿瘤的存在，大小，密度，在无条件行复杂的检查时，侧位病灶体层尤为实用。
胸部CT是先进而敏感检查纵隔肿瘤的方法，它能准确地显示肿瘤的部位，大小，突向一侧还是双侧，肿瘤的边缘，有无周围浸润以及外科可切除性的判断，对于临床和普通的X线检查未能诊断的病例，胸部CT有其特殊的价值。
包括细针穿刺、纵隔镜、前纵隔切开术、电视胸腔镜手术等，因该检查创伤较大，且破坏肿瘤包膜完整性，影响手术效果，故单纯为明确诊断时很少采用。适应证为：
①前纵隔的实质性肿块与前纵隔内其他恶性肿瘤无法鉴别(如恶性淋巴细胞瘤、恶性生殖细胞肿瘤、转移性肺癌等)。
②术前判断已无法完整切除肿瘤，须通过活组织检查做出非手术的完整的治疗方案者。
病理学上胸腺瘤以占80%以上细胞成分为名称。分为上皮细胞型和上皮细胞淋巴细胞混合型。单纯从病理形态学上很难区分良性或恶性胸腺瘤，根据临床表现，手术时肉眼观察所见和病理形态特点，以侵袭性和非侵袭性胸腺瘤分类更为恰当。但习惯上常称为良性和恶性胸腺瘤。