产前诊断胎儿有无先天性脑积水主要是靠一系列的超声波检查。随着产前检查的普及及医疗诊断工具的进步，已经让很多先天性胎儿异常所遁形。随着医疗知识及技术的日新月异，许多以前认为无法医治的先天性疾病都已经有了不错的治疗方法。对于先天性胎儿脑积水，或许将来在子宫内就可以完全治愈了。
透视脑部结构
中枢神经系统，主要包括大脑、小脑及脊髓，这些神经组织都浸润在脑脊髓液当中。脑脊髓液，即俗称的“脑水”，主要作用是利用水的弹性及流动来保护神经系统并帮助神经系统的新陈代谢。在颅腔及脊髓腔内有特殊的脑脊髓液循环系统，包括侧脑室(第一、二脑室)、第三脑室、第四脑室及在侧脑室中的脉络丛。脑脊髓液是由脉络丛(由血管组成)所分泌的，它进入侧脑室中，再由Monro孔(室间孔)进入第三脑室，再经由大脑导水管进入第四脑室，接着便进入蛛网膜下腔及脊髓腔中，再由一些静脉窦吸收后进入血液循环，完成整个脑脊髓液的循环过程。
侧脑室脉络丛脉络丛蜘蛛膜下腔矢状窦小脑第四脑室大脑导水管第三脑室
脑组织先天性发育异常所致的脑积水称为先天性胎儿脑积水。由于中枢神经系统是很重要的器官，如果因严重脑积水影响大脑正常组织的发育，对胎儿将来的成长、智力发展，甚至生命的延续，都会造成很大的威胁。
发生率及成因
先天性胎儿脑积水发生率为0.3/1000~0.8/1000，它可能只是单独发生，也可能是先天性畸形症候群中的一部分异常，也有少数是家族性的X性染色体遗传或是常染色体隐性遗传的病例。
造成先天性胎儿脑积水的病因，可能是中枢神经系统发育畸形，如大脑导水管狭窄、良性颅内囊肿、脑瘤、Galen氏静脉畸形、脊髓膜膨出并有ArnoldChiari畸形等，也可能是子宫内胎儿遭受感染造成，包括巨细胞病毒感染、弓形虫感染等，还可能是颅内(脑室内)出血造成。大部分脑积水病症都是因脑脊髓液的循环路径发生阻塞所致，其他情况如脑脊髓液增加过多(脉络丛肿瘤，案例非常少)，脑脊髓液的吸收减少(蛛网膜下腔阻塞)，也会造成脑积水。
产前诊断
产前诊断胎儿有无先天性脑积水，主要是靠一系列的超声波检查，因为有些脑积水在怀孕晚期才发生，早期超声波不一定能诊断出来。在胎儿头部横切面下，如果发现侧脑室变宽(单侧或双侧)，就要怀疑是否为先天性胎儿脑积水。这时必须先排除其他先天性异常的可能，包括中枢神经系统及其他器官的异常，也要考虑做羊膜穿刺术或脐带血穿刺术，以检查胎儿染色体是否异常，抽血检验病毒感染也是必要的检查，之后更需要做一系列的超声波检查定期追踪。
另外，也可以考虑安排胎儿核磁共振摄影检查(MRI)，对于一些中枢神经系统畸形，它可以提供比超声波更为清晰的影像。除了检查有无其他脑部发育异常外，也可以同时测量大脑皮质组织的厚薄及脑室系统的扩大程度。胎儿出生后系列性的脑部超声波追踪检查更是十分必要。对于曾在生产过程中怀疑有脑室内出血的新生儿，也要安排做一系列的脑部超声波检查，追踪其是否并发脑积水。