广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心韩瑾副主任医师指出，影响出生缺陷包括内在和外在两个因素。
内在因素有几个方面，首先是高龄，年龄越大的人，卵子和精子的质量会下降，精卵结合之后，基因（遗传物质）在分裂的时候容易发生错误。因此，年龄大的人生有缺陷的孩子风险增大，这也是为何建议高龄产妇一定要按时做产前检查；其次是孕妇孕期出现妊娠合并症如甲状腺功能亢进或低下，妊娠期糖尿病等的人风险也比较高；另外，采用辅助生殖技术怀孕，或者是多胎、双胎妊娠的也是高发人群，此外，父母本身患有染色体异常或者父母为一些遗传基因的携带者，也容易发生新生儿缺陷。
外界因素是指孕妇在怀孕期间接触过一些致畸性的药物、毒物、酒精，毒品等等，高照射剂量的放射线，如CT，钡灌肠等，容易造成胎儿畸形。
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