杭杭刚出生的时候一喝奶就呕吐，连续三天不排便，肚子也越来越胀，现在是一个十个月大的婴儿，爸爸妈妈抱着他多番求医，可好后没多久杭杭又故态复萌，光吃不拉，长期依靠开塞露排便。
某医院小儿外科主任邓小耿副教授说，像杭杭这种情况，爸爸妈妈就要怀疑是否患上了先天性巨结肠了。邓小耿副教授解释，先天性巨结肠是新生儿消化道发育畸形中比较常见的一种，占消化道畸形的第二位，其发病率为二千分之一到五千分之一，以男性多见，有家族性发病倾向，其发病原因除与遗传因素有关外，还与胚胎发育过程中肠壁内微环境改变有关。
先天性巨结肠是过去约定俗成的说法，随着科学技术的发展，医学家们发现巨结肠改变不是天生的，而是由于发病的肠管(以直肠、乙状结肠多见)没有神经节细胞，因而长期处于痉挛狭窄状态，丧失正常的蠕动和排便功能，粪便、肠气蓄积于近端结肠，致使近端结肠继发扩张、肥厚，逐渐发生了巨结肠的改变。
邓小耿介绍，正常新生儿几乎全部在生后24小时内排出第一次胎便，2～3天内排尽。先天性巨结肠患儿由于发病的肠管处于痉挛狭窄状态，胎便不能通过，所以24～48小时内没有胎便排出，或只有少量，必须用肥皂条或灌肠等方法处理才有较多胎便排出。一般在2～6天内即出现部分性甚至完全性低位肠梗阻症状：出现呕吐，可能次数不多、量少，但也可为频繁呕吐，呕吐物含有胆汁或粪便样液体;肚子胀大，为全腹膨胀，有的极度膨胀，肚皮发亮。辅助通便后症状即缓解，但数日后便秘、腹胀、呕吐又出现。由于反复发作，患儿多出现体重不增，还可能会出现小肠结肠炎(有腹泻)、肠穿孔、营养不良等并发症。
如果怀疑是先天性巨结肠的孩子，父母可以自己给孩子摸摸，先天性巨结肠患儿通常在左下腹有时可摸到巨大的粪块。而医生用手指做肛门检查时，也会发现孩子的肛门特别紧，直肠内不含粪块，但手指抽出时会有大量气体及粪便喷出。除此之外，医生还可以辅以放射线钡剂灌肠摄影、肛门直肠压力测定及直肠切片检查来确定诊断。
邓小耿说，先天性巨结肠的治疗有非手术治疗、肠造瘘术、根治性手术，一旦确诊，一般均应进行巨结肠根治术才能根治。非手术治疗适应于轻症、诊断未完全确定以及手术前准备等，方法有：用手指、肥皂条、开塞露等刺激肛门直肠，引起患儿排便;用生理盐水洗肠等。肠造瘘术适用于并发小肠结肠炎、肠穿孔或全身营养状况较差者，是通过手术将正常肠管拖出固定腹壁造一瘘口，使大便由此排出，为一过渡性治疗措施，约3～6月后再行巨结肠根治术。根治性手术要彻底切除病变处狭窄肠段，重新恢复肠道连续性。由于手术技术和监护水平提高，近年来巨结肠根治手术年龄已从1～2岁提前到出生后6个月甚至更早，在新生儿期施行一期巨结肠根治术者越来越多，可避免小肠结肠炎、营养不良等并发症的发生，取得了很好的疗效。
对于短段型和普通型巨结肠根治术，大部分可以不开腹腔而经肛门入路，游离拖出扩张的结肠后与病变直肠一同切除，然后将直肠末端和正常功能的结肠吻合，手术可一次完成。对于一些长段型先天性巨结肠则可以先经过腹腔镜下游离病变肠管后，再经肛门施行巨结肠根治手术。像前面说的杭杭，就是施行了腹腔镜辅助下经肛门巨结肠(长段型)根治术，切除病变及扩张肠管达45cm，术后患儿症状缓解。此外，术后应训练患儿排便习惯，并在医生指导下定期扩肛(每周扩肛1～2次)，共3个月，以巩固远期疗效。