有的人在排便或下蹲时，由肛门内翻出来一段肠子，在站立或便后有时还需用手托回去，这种病理现象俗称为脱肛。现代医学认为直肠脱垂是指直肠的粘膜层或直肠全层组织松弛或是肛门直肠周围组织松弛失去扶持直肠作用，甚至乙状结肠下段的肠管因结肠系膜太长，随着粘膜外翻脱出到肛门外的一种疾病。
本病可发生于任何年龄，但小儿多为直肠粘膜脱垂。20～40岁的男性、50岁以上的女性多为直肠全层脱垂。根据我国统计，脱肛占肛门直肠疾病的0.18%，居肛门直肠疾病的第六位，而且男性多于女性。也有的国外资料认为脱肛者女性多于男性。直肠脱垂的发病机理是由于直肠与周围的支持组织松弛、分离，失去支持固定而滑脱下移，使直肠上提肌群、筋膜韧带松弛下陷及肛门内收肌群收缩无力，失约而脱出。
关于直肠脱垂的发病原理学说众多。目前主要有两种说法，一种是滑动性疝学说，认为直肠脱垂的发病初期，指诊可以摸到疝，直肠脱垂是疝的发生过程，开始是直肠膀胱或子宫凹陷沿直肠向下通过盆底成为滑动性疝，当腹内压力增大时直肠前壁沿这个凹陷向下滑动，以至脱出到肛门外。
另一种学说是肠套叠学说，认为由于直肠、乙状结肠连接处发生肠套叠而引起，这种套叠与一般肠套叠不同，套叠起点无固定部位，因反复下脱，逐渐向下移位，如乙状结肠末段下脱，然后直肠末段外翻。临床上常见的直肠脱垂套叠的形式较多。近年来，有的学者认为，以上两种学说基本上是一回事。因为直肠前壁陷入直肠壶腹处也可以看作是部分肠套叠，只不过是程度上的差异。