两性畸形是指一个个体的性器官有着男女两性的表现，其发生原因在于性染色体畸变，雄激素分泌异常导致胚胎期性器官发育异常。
“真两性畸形”人是在同一个人身体上，既有男性睾丸，又有女性卵巢的畸形现象。
两性畸形可分为真两性畸形和假两性畸形。若同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间，称为真两性畸形。若性腺与外生殖器不相一致称假两性畸形，如外生殖器类似女性而内生殖器为睾丸者称男性假两性畸形。相反外生殖器类似男性内生殖器为卵巢者称为女性假两性畸形。
“两性畸形”真与假之分，是根据体内的主性腺来判断的。
真两性畸形的原因可能是：
①单合子性染色体镶嵌，这是减数分裂或有丝分裂错误所致;
②非单合子性染色体镶嵌这往往是两个受精卵融合或两次受精鶒的结果;
③Y染色体向X染色体易位;
④常染色体突变基因。家族性患者的遗传方式是常染色体隐性或显性遗传。假两性畸形的原因可能是：
①抗中肾旁管激素缺乏，中肾管发育正常，中肾旁管退化不完全。
②雄性激素合成及作用障碍，临床表现为外生殖器似男性，有尿道下裂、双阴囊、睾丸发育不良，青春期有轻度男性乳房发育。
③睾丸发育不全，表现为外生殖器性别不清。
④睾丸女性化综合症，患者有睾丸，性染色体组型为XY，性染色质为阴性。