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孙林梅副主任医师
肛肠外科
西安市中医医院
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真两性畸形的症状是什么呢

阅读:149 提示:本内容不能代替面诊,如有不适请及时线下就医

患者出生时外阴部男女难分,但比较倾向于男性,约3/4的患儿当作男孩抚育,阴囊发育不良似大阴唇,性腺大多可在腹股沟部位或阴囊内摸到,患者在发育期一般都出现女性第二性征,如乳房肥大,女性体型,阴毛呈女性样分布,可有月经来潮,这是因为任何核型的真两性畸形都有卵巢组织,而卵巢的结构比较完善,所以大多数真两性畸形的卵巢在发育期可分泌雌激素,有排卵时还分泌孕激素,故可出现女性第二性征,但乳腺的发育较晚,患者大都有子宫及阴道,阴道开口在尿生殖窦,常见的子宫发育障碍是发育不良和子宫颈缺如。

如果性腺是卵巢,则显微镜下一般正常,而睾丸在显微镜下都无精子生成,因此患者可有正常卵巢功能,极少数病人甚至能怀孕,卵睾是最多见的性腺异常,约半数卵睾在正常卵巢位置上,其余一半或在腹股沟或在阴囊内,卵睾所在的部位与其成分有关,睾丸组织所占比例越大,越易进入腹股沟或阴囊内,在卵巢一侧的生殖管总是输卵管,睾丸一侧的生殖管都是输精管,至于卵睾一侧的生殖管既可是输卵管也可是输精管,此与卵巢和睾丸组织的成分有关,一般以出现输卵管为多见。

患儿出生后若发现外生殖器异常,应立即请专科医师会诊,尽早作出诊断,不能简单地作出单纯性尿道下裂合并隐睾或阴囊分裂的错误诊断,应作性染色质检查,多数呈阳性,若此项检查不符合正常男性,作染色体核型分析,组织细胞染色体较血细胞染色体核型分析对发现嵌合体更有帮助,对核型为XX者应仔细寻找女性男性化表型的来源,测定各种肾上腺激素,17-酮类固醇,孕三醇,17-脱氢黄体酮以除外常见类型的先天性肾上腺增生,组织学检查发现兼有卵巢和睾丸组织即可明确诊断,但有时因性腺发育不正常,造成诊断困难。

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