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程康副主任医师
心血管内科
西安市第三医院
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神经纤维瘤病是什么?可以结婚吗?

阅读:271 提示:本内容不能代替面诊,如有不适请及时线下就医
  病情描述:最近检查发现我弟弟患有此病,可是我家并没有这个病史,这真的是遗传的吗?

神经纤维瘤病是什么?可以结婚吗?

  专家解答:

  神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型(NFI)和Ⅱ型(NFⅡ)。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤,外显率高,基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万;NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病,基因位于染色体22q。

  神经纤维瘤病是一种常见的遗传病,每三千至四千人中便有一人受到影响。病情因人而异,一般来说,大部份患者都只受到轻微影响,少部份则比较严重。

  到目前为止,仍未有方法可以预测病情的严重性,即使属于同一家族,情况也可以有所不同。

  神经纤维瘤病是一种遗传病,病因是第十七对染色体上的基因变异,这病属于显性遗传,患者有一半机会把不正常的基因传给子女,因此家族中不一定每个人都有。另外,部分神经纤维瘤病并无家族史,这是因为患者中只有50%由父母遗传得来,其他50%是由于自发的基因突变引起。

  虽然暂时还未有药物和手术可以根治,,但适当的治疗也可以解决这个病引起的各种问题。例如:整形外科手术、脊柱手术、肿瘤的治疗等等。每个患者都应定期作详细的身体检查,以便监视可能发生的并发症,及早得到适当的治疗。

  是否可以结婚建议患者结合实际情况咨询当地婚检部门。

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