形成脑积水的原因可能是脑脊液的分泌和吸收之间失去平衡，即脑脊液产生过多或吸收障碍。此外，脑脊液循环通路阻塞也是引起先天性脑积水的重要原因。
先天性脑积水的主要特征是头围呈进行性增大。头围多在出生后数周或数月开始增大，也有出生时就明显大于正常。头围增大以后，脸部相对较小，额部向前突出，头皮绷紧变薄，两眼球转动或斜视或震颤，囟门(包括前囟、后囟)开大，颅骨骨缝分离。病情严重者可有频繁呕吐、烦躁不安和进食不佳。早期对智力没有影响，晚期病例可出现表情呆滞、智力迟钝、视力减退、肢体瘫痪。最后多因营养不良，发生褥疮及呼吸道感染等并发症而死亡。也有少数病例，病情会自行缓解或停止发展。
因脑脊液循环通路阻塞引起的先天性脑积水可作手术治疗。大多数患儿在1～2年内死亡。
每个妈妈都希望自己的孩子健康幸福，但是，当孩子已经被检查确认为先天性脑积水时，一定要仔细斟酌治疗方案，如果病情严重，不要抱任何幻想，耽误治疗时机。到目前为止，对于先天性儿童脑积水，手术治疗仍是首选方案。
婴幼儿脑积水手术应从创伤最小的术式做起。手术的关键是根据病因选择术式。由中脑导水管狭窄或由蛛网膜囊肿而形成的脑积水，建议首先选用脑室镜下第三脑室底造瘘术或蛛网膜囊肿脑室镜下开窗及内引流术。对于交通性脑积水或经脑室镜下内引流术无效的患儿，只能通过脑室腹腔分流术以解除脑积水。有时患儿就诊时，脑积水已非常严重，导致大脑实质部分非常菲薄。此时，做普通的分流术风险相当大，容易引起颅内出血而致残，甚至致死。因此，需应用可调压分流系统进行手术，避免术后并发症。
脑积水经治疗后，患儿的神经功能会逐步恢复。只要及时发现和治疗，绝大多数的患儿效果良好，可达到与正常儿童一样的智力以及生长发育。