肝囊肿的诊断主要是依靠影像学的检查，其中超声波的检查，是一项主要的检查手段。能看到一个囊状的，无回声的一个区域，一个暗区。肝囊肿的诊断主要依赖于超声波。但如果要全面了解囊肿的大小、数目、位置以及肝脏和肝脏周围的相关脏器情况，还是需要通过CT的，特别是对于需进行手术治疗的巨大肝囊肿患者，CT检查对于手术的指导作用更优于B超。所以在诊断中，CT也是必不可少的。另外，肝囊肿分为寄生虫性肝囊肿和非寄生虫性肝囊肿两种，而在非寄生虫性肝囊肿中，又分为先天性肝囊肿和后天性肝囊肿两种。因此，在诊断中，确定患者是哪类肝囊肿也很重要。
从临床表现和影像学的特点来进行区别是很困难的。因为它们一般没有临床症状，只是偶尔查体的时候，进行常规体检的时候偶尔发现，影像学上也都是一些没有回声的液性暗区。临床上诊断主要还是根据一些临床的表现，比如这个病人有牧区的生活史，有牛、羊、犬的接触史，往往就考虑寄生虫性的肝囊肿的可能性大一点。另外要诊断寄生虫性的肝囊肿，还有一些血清学的检查。比如说寄生虫性的肝囊肿，往往伴有嗜酸性细胞的增多，补体结合实验往往也是阳性，如果有这样的阳性结果，对确诊寄生虫性肝囊肿有一定的帮助。而在非寄生虫性肝囊肿的患者，这两项结果一般不会阳性，如果是由于胆道的炎症、创伤或者是肿瘤引起的肝囊肿，一般会有一些相应的改变，比如肿瘤标志物的阳性，或者一些白细胞的升高，等等其他的改变。
在对肝囊肿患者的诊断过程中，还需要与一些其它疾病相鉴别。临床上需要和肝囊肿进行鉴别诊断的疾病一个是肝脓肿，因为肝脓肿也是一个液性的一个改变，但是肝脓肿的患者往往伴有高热，一般它是多发，不会单发。另外做一些血清学的检查，它可以出现白细胞的增高、血沉的增快，以及其他的一些改变。另外需要鉴别诊断的就是一些巨大肿瘤的液化，比如有一些原发性肝癌的患者，由于肿瘤太大以后，中央的区域液化，液化以后，临床上就和肝囊肿不好鉴别，但是可以通过增强CT、核磁这些影像学的手段，以及检测肿瘤的标志物进行进一步的区分。