先天性巨结肠称为肠无神经节细胞症，指整个消化道，特别是在远端，包括乙状结肠、直肠、肛门，靠近肛门的位置，有一段的结肠，是没有神经粒细胞分布的。表现为持续的狭窄，近端的结肠，扩张非常明显的症状。
陈杰：先天性巨结肠就是一种，我们称之为肠无神经节细胞症，就是整个消化道，特别是在远端，包括乙状结肠、直肠、肛门，靠近肛门的位置，有一段的结肠，是没有神经粒细胞分布的。那么这端结肠往往表现为，持续的狭窄，导致近端的结肠，扩张的非常明显，我们称之为先天性巨结肠。
它主要的表现主要是，新生儿主要一个是，胎粪排出延迟、腹胀、甚至严重到呕吐。那么我们在排除了肛门狭窄、肛门闭锁等情况以后，一定要警惕它是一种先天性巨结肠。先天性巨结肠，我们一般要两个月左右，一定要明确诊断，三个月左右要做根治手术的。