临床有发热、感染、贫血和出血等症状，淋巴结、肝和脾肿大的体征，外周血片骨髓细胞形态学和化学染色显示某一系列原始细胞超过30%等，即可诊断白血病。
1.骨髓增生异常综合征该病的BAEB及RAEB—T型除病态造血外，外周血中有原始和幼稚细胞，全血细胞减少和染色体异常.易与白血病相混淆。但骨髓中原始细胞不到30%。
2.某些感染引起的白细胞异常如传染性单核细胞增多症，血象中出现异形淋巴细胞，但形态与原始细胞不同，血清中嗜异性抗体效价逐步上升，病程短，可自愈。百日咳、传染性淋巴细胞增多症、风疹等病毒感染时，血象中淋巴细胞增多，但淋巴细胞形态正常.病程良性.多可自愈。
3.巨幼细胞贫血巨幼细胞贫血有时可与急性红白血病混淆。但前者骨髓中原始细胞不增多，幼红细胞PAs反应常为阴性。
4.再生障碍性贫血及特发性血小板减少性紫斑血象与白细胞不增多性白血病可能混淆，但骨磕象检查可明确鉴别。
5.急性粒细胞缺乏症恢复期在药物或某些感染引起的粒细胞缺乏症的恢复期，骨髓中早幼粒细胞明显增加。但该症多有明确病因，血小板正常，早幼粒细胞中无AMr小体。短期内骨髓成熟粒细胞恢复正常。