首例病例
1943年，来自美国密西西比州费雷斯特的一个名叫唐纳德的10岁孩子被确诊患有自闭症，他被称为“第一病例”，简称“DonaldT”。当年的一篇文章首先提到他，宣布发现了“一种前所未有的疾病”，“一种复杂的神经紊乱症”(如今统称为“自闭症谱系障碍”简称ASD)。
美国医生Kanner报道了11例患者，并命名为“早期婴儿孤独症”(earlyinfantileautism)。他当时描述这个类群的患者特征如下：严重缺乏与他人的情感接触;怪异的、重复性的仪式性行为;缄默或语言显著异常;高水平的视觉——空间技巧或机械记忆能力与在其他方面学习困难形成对比;聪明、机敏且具有吸引力的外貌表现。
最初，Kanner报道的这类患者被认为是儿童精神分裂症的一个亚型而未受重视。在20世纪40～60年代，又有数人描述了与Kanner报道相似的病例，并冠以各种各样的名称。当时的国际及美国精神病分类与诊断标准将这类患者归入“儿童分裂样反应”类别中。对于孤独症的病因学，当时普遍认为是父母养育方式不当造成了孤独症的发生。Kanner将孤独症患儿的父母描述成一群高学历的、事业心很强但又冷漠无情的人，这一观点在当时似乎很少有异议。
发育障碍躯体性病症
20世纪60～70年代，Rutter的研究指出，孤独症的行为如果被认为是从出生到童年早期的发育障碍所致则更为合情合理。由此，逐渐把孤独症看作为是一种躯体性的、与父母抚育方式无任何关联的发育障碍。在此时期，Lotter发表了新的孤独症诊断标准，强调把社会交互作用、言语与交流和重复性活动三个方面作为基本标准，并舍弃了Kanner诊断标准中关于“特殊技能和吸引人的外貌”等两项。以后，在Lotter标准的基础上，开展了广泛的流行病学调查研究。现在所普遍接受的“孤独症发病率4～5/万”是当时最重要的研究成果。
20世纪80年代，关于孤独症的研究进入全新阶段。人们开始抛弃所谓“父母抚养方式不当”的病因假说，从生物学领域探索孤独症的病因，并在临床症状的识别和临床诊断方面将孤独症与精神分裂症彻底分开。Kolvin的研究表明，孤独症同成年精神病性障碍，尤其是成年精神分裂症没有关系。1980年出版的《DSM-Ⅲ》首次将童年孤独症视为～种广泛性发育障碍。之后，随着对孤独症研究的深入，逐步认识到孤独症是一种在一定遗传因素作用下，受多种环境因子刺激导致的弥漫性中枢神经系统发育障碍性疾病。在此认识的基础上，开展了从分子遗传到神经免疫、功能影像、神经解剖和神经化学等多方面的研究，人们试图从这些研究中找到孤独症的致病原因。但直至目前，仍没有任何一种假说能从根本上完美地解释孤独症的病因。
受到重视
进入1990年代早期以来，自闭症患者激增，平均每110个孩子中就有1个表现出自闭症症状。随着统计发病率的不断增高，这一疾病逐渐开始引起人们的正视。
2007年12月，联合国大会通过决议：从2008年起，将每年的4月2日定为“世界自闭症日”，以提高人们对自闭症和相关研究与诊断以及自闭症患者的关注。
2010年，著名演员李连杰和文章主演了讲述自闭症家庭故事的电影《海洋天堂》，更进一步地唤起了普通民众对于自闭症群体的关注。