先天性虹膜缺损是眼科比较常见的遗传病之一，属于于常染色体显性遗传病。是由于PAX6基因缺失，导致从胚胎发育阶段开始，虹膜出现发育异常，形成部分或全部缺损。患者还可能伴有睫状体缺损，脉络膜缺损，先天性白内障，继发性青光眼，听力障碍等合并症。
虹膜最重要的生理作用是能够遮光并调节瞳孔的大小，从而适应外界环境光线的强弱，调整进入眼睛内的光线量，形成清晰的视觉。先天性虹膜缺损的患者会出现畏光，视力下降等症状。
先天性虹膜缺损患者的治疗主要为以下几点：
- 对于单纯的虹膜缺损，主要通过佩戴墨镜、变色镜等帮助眼睛调节进光量，从而改善畏光症状。
- 对于合并有弱视的儿童患者，可以通过佩戴小孔镜，并进行弱视训练来协助提高视力。但是对于合并有弱视的成年患者，则弱视训练已经起不到提高视力的效果。
- 对于合并有继发性青光眼的患者，需要使用药物或者手术方式尽快控制住眼压，否则长期高眼压会压迫视神经，导致视神经萎缩与视野缺损，长此以往最终会造成视力下降，导致失明。
- 对于合并有先天性白内障的虹膜缺损患者，如果评估白内障程度比较重，需要通过手术治疗时，可以通过手术摘除浑浊的晶状体，并植入带有虹膜隔的人工晶体，在眼内形成人造的瞳孔与虹膜，从而改善畏光等症状。