1991年以来对肛门直肠畸形37例行MRI检查，发现14例有脊髓发育异常，并行尿流动力学评价随访。患儿按年龄分组：5～18个月9例为A组，3～12岁5例为B组。A组无症状，B组4例有尿失禁及/或神经系统症状。A组在行肛门直肠畸形根治术前都进行尿流动力学检查。
14例脊髓病变为：硬膜下脂肪瘤11例(终丝增粗6例)，硬膜囊扩大3例(脊髓拴系2例)，脊髓空洞2例，圆锥末端形态异常1例，硬膜囊狭窄1例。以上病变可以合并存在。
A组尿流动力学检查异常者4例，且为上运动神经元损伤。B组有临床症状的4例，其尿流动力学检查均为异常(2例为上运动神经元损伤，2例为下运动神经元损伤)。
本组发现年幼儿尿流动力学改变发生率低，且极少出现临床症状，说明脊髓病变虽已存在，但早期可无症状;另外，尿流动力学结果系上运动神经元型损伤，说明神经性膀胱功能障碍主要是由于脊髓病变造成的。作者认为，隐性脊髓发育不良在肛门直肠畸形的发病率很高，对2岁以下的患儿进行一定的脊髓检查是必要的;早期行尿流动力学检查，以检测有进行性神经病变的患者，同时对年长儿可提示泌尿系损害的程度。指出在出现临床症状之前，早期诊断、治疗脊髓病变的重要性。