小儿肾积水有原发性与继发性两种不同原因。继发性是指继发于严重的膀胱输尿管返流、下尿路梗阻、炎症、外伤性狭窄等所致的梗阻。原发性是指原发性先天性肾盂输尿管连接部梗阻(ureteropelvicjunctionobstruction,UPJO)，是小儿肾积水的常见原因。
先天性肾盂输尿管连接部梗阻性肾积水可见于各个年龄组，约25%见于1岁内，胎儿期肾集合系统扩张80%以上为肾盂输尿管连接部梗阻，极少数在青少年或成年获诊。男女之比为5：1，左侧多见。北京儿童医院报告一组497例，21%在1岁内确诊，10%在10岁以上，左侧293例，右侧112例，双侧92例。
【病因】
肾盂输尿管连接部梗阻的病因常见以下几种：
1.肾盂输尿管连接部狭窄90%以上的肾盂输尿管连接部梗阻为肾盂输尿管连接部狭窄，狭窄段长约2cm，部分长3-4cm,有时见多个狭窄，个别狭窄仅长数毫米，全长狭窄也有报道。
2.高位输尿管开口输尿管开口高位致肾盂引流不畅，有时合并输尿管狭窄或迂曲。
3.肾盂输尿管连接部瓣膜盂管连接部有一皱襞内含肌肉形成瓣膜引起梗阻。
4.肾盂输尿管连接部息肉息肉呈海葵样造成连接部梗阻。
5.肾盂输尿管连接部压迫来自肾动脉主干或直接来自腹主动脉供应肾下极的迷走血管或副血管跨越输尿管使之受压。
6.原发性输尿管动力性梗阻由于输尿管或肾盂蠕动功能异常所致。
【病理及发病机制】
近年来应用电子显微镜镜对肾盂输尿管连接部进行超微结构观察发现肾盂输尿管连接部平滑肌细胞异常。正常肾盂输尿管的平滑肌细胞排列成束，紧密连接。肾盂肾盏的近侧部有一种特殊的平滑肌细胞，能够接受尿液刺激产生电活动称为起搏细胞(pace-makercells)。起搏细胞产生的电活动自上而下传导，引起肾盂及输尿管的蠕动而将尿液向下传送。肾盂输尿管连接部狭窄时，平滑肌细胞被异常增多的胶原纤维和基质包绕，失去正常排列，细胞间电活动被阻断，影响了蠕动。扩张肾盂壁上也存在此种病理改变。也有学者指出狭窄段平滑肌细胞内缺乏肌微丝和致密体导致平滑肌细胞收缩功能障碍。另外，狭窄的原因可能与胎儿血管压迫致局部发育停滞、输尿管管化不全、狭窄段环行肌肉发育中断等有关。
【临床表现】
先天性肾盂输尿管连接部梗阻性肾积水症状出现的早晚与梗阻程度有关，梗阻越严重，症状出现越早。主要表现为：
1.腹部包块新生儿及婴儿约半数以上以无症状包块就诊，75%的患儿可扪到包块。包块光滑、无压痛、中等紧张、偶有波动，部分病例有包块大小的变化，如突然发作的腹痛伴腹部包块，大量排尿后包块缩小直至消失，这是一重要的诊断依据。
2.腰腹部间歇性疼痛绝大多数患儿能陈述上腹或脐周痛。大龄儿童可明确指出疼痛来自患侧腰部。伴恶心、呕吐，常被误诊为胃肠道疾病。
3.血尿肾盂内压力过高导致肾髓质血管破裂或轻微腹部外伤或尿路感染、结石等引起。发生率10%-30%，为肉眼或镜下血尿。
4.尿路感染发生率低于5%，一旦发生常高热、寒战和败血症等全身中毒症状。
5.高血压扩张的集合系统压迫肾内血管导致肾脏缺血，反射性引起肾素分泌增加，引起血压升高。
6.肾破裂扩张的肾盂受到外力发生破裂，表现为急腹症。
7.尿毒症双侧肾积水或单侧肾积水晚期可有肾功能不全表现。患儿生长缓慢、发育迟缓、喂养困难或厌食等。
【诊断】
B超和静脉肾盂造影(IVP)是首选的诊断方法。IVP可显示扩张的肾盂肾盏，造影剂突然终止于肾盂输尿管连接部，输尿管不显影。延迟摄片延缓至60、120分甚至180分可以提高诊断率。B超检查显示肾盂扩张而输尿管不扩张，则可诊断。结合IVP可以提高确诊率。由于肾功能严重受损，加上小儿肠内积气，IVP和B超有时诊断困难。
【治疗】
胎儿期超声检查发现肾积水，应于生后1-3周复查。轻度肾盂肾盏扩张可以B超随诊。进行性扩张或有腹痛、感染、结石等合并症时应及时手术。
离断性肾盂输尿管成形术(Anderson-Hynesproccedure)是最常用的手术方法。由于切除了肌细胞发育异常的部位故疗效最好，手术成功率95%以上。要求吻合口宽广、低位、呈漏斗形、缝合密闭而无张力，吻合部光滑无折叠、扭曲。
术后3-5天无渗出，则可拔除肾窝引流管，术后7-10天拔除输尿管支架管。经肾造瘘管注入2ml美蓝，观察排尿情况，如在1小时内尿液蓝染，并逐渐变浅至24小时内变清，则显示吻合口通畅，连续夹管48-72小时无发热腹痛，则可拔除肾或肾盂造瘘管。拔除支架管后，经肾造瘘管行肾盂尿路造影更有助于了解吻合口是否通畅、有无尿外渗等。术后3-6月复查，可行B超、IVP或肾核素扫描，了解肾脏形态和功能。
关于肾切除问题，通过术后肾核素扫描及超声检查随访观察，一般认为患肾功能在30%以上时应予保留。因为梗阻解除后肾功能可望获得改善，术后6月患肾功能及形态均明显改善，术后肾实质厚度和面积均逐渐恢复、增长，以3-6月增加最明显，以后增长缓慢，术后1年、3年及5年复查结果与术后6月相同。肾实质厚度在2mm以下、病理所见标本已无肾单位、肾功能在10%以下时，才可考虑肾切除。巨大肾积水，IVP不显影，核素扫描肾功能明显下降并非肾切除的绝对指征，尤其是双侧肾积水时更应慎重，可先行肾造瘘，3月后再复查了解肾功能情况，半数病人肾功能及形态或明显改善，再行肾盂成形术。
双侧肾积水常是一轻一重，一般先行肾功能较好的一侧肾盂成形术，也可同期行肾盂成形术，不可轻易行肾切除，以免出现急性肾功能不全。