该病的诊断主要靠症状和体检，在心电图上有时也可表现出特征性的异常，超声心动图和磁共振可用来证实该病的诊断，如仍不能确诊，可进行心导管检查，在导管检查中还可进行心内膜心肌活检，以获得确实的诊断和明确病因。
全身性疾病如系统性红斑狼疮，硬皮病，血色病，淀粉样变性，糖原累积症，神经肌肉疾病等都有其原发病的表现可资区别，较重要的是与心肌炎的区分，急性心肌炎常发生于病毒感染的当时或不久以后，区别不十分困难，慢性心肌炎若无明确的急性心肌炎史则与心肌病难分，实际上不少扩张型心肌病是从心肌炎发展而来，即所谓“心肌炎后心肌病”。