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如何诊断和鉴别假两性畸形及其治疗方法

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时间:2013-07-10 16:08:08 出处:名医在线
本文导读:什么是假两性畸形呢?我们先来了解一下:临床表现男性假两性畸形患者的性腺可以完全不发育,成索条状结构;或者有睾丸组织而内生...

  什么是假两性畸形呢?我们先来了解一下:

  临床表现

  男性假两性畸形患者的性腺可以完全不发育,成索条状结构;或者有睾丸组织而内生殖器可以完全为女性,有输卵管,子宫和盲端阴道;或者为不完全的男性。外生殖器可以完全为女性表现,亦可基本上为男性或各种程度的两性畸形。睾丸组织可以留在腹腔内不下降,或者在腹股沟部或女性外阴的大阴唇内。

  诊断和鉴别

  对于外阴表现呈两性畸形的婴儿,应及早做出病因的诊断,以便早日决定患儿的性别。一般都应在2岁以内完成改造性别的治疗。检查方法包括以下几点:

  ①染色体核型

  先做颊粘膜涂片荧光检查Y小体,再做细胞染色体核型分析,这是决定性别的重要步骤。

  ②性的表现型

  应在麻醉下检查内生殖器,了解腹腔内部的结构,对选择性别的决定有指导意义。

  ③病因分析

  先天酶缺乏可结合肾上腺皮质功能及临床表现考虑,对女性男性化的诊断有帮助。每天注射hCG3000u/m2一次,连续3~5天测睾酮及其前体有助于酶缺陷的诊断。测尿17酮类固醇可见增高,测血浆睾酮、雌二醇及垂体促性腺激素的浓度或二氢睾酮浓度。或用LHRH50~100μg一次静脉推入后测LH、FSH及性激素以评估下丘脑-垂体-性腺轴的功能,以便对病因诊断得到进一步的证明。

  ④成纤维母细胞测雄激素受体。

  ⑤静脉肾盂造影、腹腔镜检查。

  ⑥必要时须剖腹探查并可及时将发育不全的性腺切除以防恶变。

  治疗

  常需外科手术建立适当的性别。选择建立男性或女性的根据,应在病因诊断的基础上根据解剖学的实际可能性来选择性别,以便能使患儿自然地或在激素代替治疗下获得性征发育的成熟,不一定考虑细胞染色体的核型。另外,还应考虑心理上的性别倾向性。2岁以上的儿童已有明显的心理性别,这是由于胎儿期睾酮的影响和生后在高级中枢神经系统作用下逐渐形成的,在选择性别时应参照考虑。例如睾丸女性化患儿,因末梢组织对睾酮不起反应,虽然睾丸分泌睾酮正常,在建立性别时亦应选择女性。

  对于假两性畸形,我们要选择好所建立的性别后再做适当手术。女性男性化时应切除阴蒂,手术尽可能早做,修补尿道下裂,在开始入学前较适宜。睾丸未降者宜在5岁左右施行手术。睾丸女性化时应切除睾丸。

责任编辑:杨珊珊关键词:假两性畸形儿科名医在线

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