小儿泌尿外科常见疾病以先天畸形如隐睾、尿道下裂、肾盂输尿管连接部梗阻、异位输尿管口等为最多见。肿瘤中最常见的是肾母细胞瘤。肾、尿道损伤也不少见。患儿多以泌尿系感染、血尿、腹部肿物、遗尿、睾丸未降、阴囊肿块以及外阴畸形就诊。
小儿泌尿外科疾病的诊治与研究工作近年来虽有很大进展，但还存在很多有待进一步提高和解决的问题。兹简述于下。
一、隐睾症
全国19所儿科医院收治泌尿外科最多的病种是隐睾症，有年龄记录的5338例中，就诊年龄在3～14岁者占84%(4523例)。曾灏等对国内2岁以下隐睾婴儿进行内分泌测定及睾丸组织超微结构观察，支持隐睾手术应在1～2岁时进行。对摸不到的隐睾，近年来国内已开展腹腔镜检查，除起到定位作用外，可确定有无睾丸，并可对腹腔内睾丸用线结扎精索血管再二期行输精管袢供应血运的Fowler-stephen睾丸固定术。
二、尿道下裂
近30年来对尿道下裂的治疗有飞跃的进步。60年代只有个案报告，且手术成功率很低，自1965年吴文斌等报道改进的尿道成形术以来，尤以专科杂志增加以后，有关尿道下裂尿道成形术的论著已达50篇以上。尿道下裂仍是小儿泌尿外科重点课题之一，1999年的全国第4届小儿外科学术会议及第一届亚太地区小儿泌尿外科会议上，除各占用1个单元做论文报告外，并组织了专题讨论。基本上统一了认识，即根据有无阳茎下弯及尿道口的位置决定手术方式。手术趋向一期尿道成形，一期手术成功率可达70%～90%。手术成功的标准是阴茎下弯矫正充分，外观接近正常，正位尿道口，排尿畅通，无尿瘘，无限局性尿道扩张。遇有经多次手术、局部取材困难的病例时选用游离皮片法，如膀胱粘膜或颊粘膜代尿道。此外张潍平等对阴茎皮肤血运做了研究，华西医科大学小儿泌尿外科组对阴茎皮肤受体进行了研究。至于手术年龄，由于1～3岁小儿阴茎的发育差别不大，蹲位排尿给小儿与家长带来焦虑及心理影响，且年龄愈大手术反应也愈大，因此，如麻醉条件好，宜于2～3岁前完成手术为好。
三、先天性肾积水(肾盂输尿管连接部梗阻)
基本上统一了认识，即使对巨大型肾积水也应行保留肾脏的离断性肾盂成形术，手术成功率可达95%以上。近年来由于产前超声检查已渐普及，故先天性肾积水得以宫内诊断。如母体羊水量正常，小儿出生后应做B超复查，轻、中度肾积水如无症状，应于3～4周龄时做IVU检查。如积水量不多又无症状，可定期作B超监测，不必急于手术;反之，如有症状，积水加重则应手术治疗。
四、肾母细胞瘤及其他小儿泌尿、生殖系肿瘤
近25年来，由于应用手术、药物及放射治疗的综合措施，北京儿童医院肾母细胞瘤1956～1972年单纯手术切除瘤肾或加放射治疗者2年以上存活率为32%，1975～1992年已上升为76%。葛琳娟、刘予等先后作肾母细胞瘤组织结构与预后分析，进一步认识到预后好的组织结构类型肾母细胞瘤Ⅰ、Ⅱ期经合理的综合治疗，4年无瘤存活率可达90%左右。
横纹肌肉瘤经化疗如VAC方案，(长春新碱+放线菌素D+环磷酰胺)待肿瘤缩小后手术，可望保存器官及其功能，即在无瘤存活的基础上、提高生活质量。
睾丸卵黄囊瘤，用甲胎球蛋白测定做为瘤标及B超监测，对Ⅰ期病变仅做高位精索离断，病睾切除，90%以上患儿可获长期无瘤存活。
五、异位输尿管口
对重肾双输尿管并发异位输尿管口。或单侧发育不全或(和)发育异常的小肾伴异位输尿管口，经患侧上肾部或小肾切除均获痊愈。但对双侧单一异位输尿管口伴完全尿失禁患儿的治疗尚缺乏良策。
六、输尿管囊肿(或称输尿管膨出)
小儿多为伴发于重肾双输尿管的异位输尿管囊肿，如相应的上肾部功能严重受损，则应做该患侧上肾部切除。如相应的上肾部功能良好，所占肾实质比例大，则可按单一输尿管囊肿(或称正位或成人型输尿管囊肿)来处理，如经膀胱尿道镜做囊肿下缘切开、囊肿切除和输尿管膀胱再吻合术。
七、前、后尿道瓣膜症
自1980年以来，由于广泛应用排尿性膀胱尿道造影，使尿道瓣膜症得到及时诊断。北京儿童医院近10余年来确诊为后尿道瓣膜症者已超过百例。虽然经尿道电灼瓣膜可解除尿道梗阻，但已造成的下尿路病变如膀胱顺应性问题，膀胱输尿管返流以及上尿路损害能否改善，尚有待进一步研究。新生儿及小婴儿可先做膀胱造口待6月龄后再经尿道或膀胱电灼瓣膜。
八、原发性膀胱输尿管返流
发自午菲氏管的输尿管芽的原始部位太靠近日后的膀胱，则可造成膀胱壁段尤其是膀胱粘膜下输尿管段变短而出现返流，多与遗传有关。返流靠排尿性膀胱尿道造影来诊断及分级。持续用预防性抗菌药适于婴儿各度返流及儿童轻中度(Ⅰ～Ⅲ)返流，以保持无尿路感染。抗返流的输尿管膀胱再植术适于高度(Ⅳ～Ⅴ)返流患儿，经有经验的小儿泌尿外科医师进行手术，成功率可达95%以上。手术失败表现为持续返流或梗阻，梗阻者中60%发生新的肾瘢痕，均需再次手术。经内腔镜注射一些物质在输尿管口粘膜下以防止返流，国外已应用多年。曾用过聚四氟乙稀(Teflon)微小颗粒悬垂液，但已检出该小颗粒可转移至其他器官，包括中枢神经系统。如能研究出既安全又能持久防止返流即使是轻、中度返流的物质，则可免于长期使用预防性药物及定期做放射线检查。对新生儿及小婴儿合并尿路感染，反复发作或不易用药控制时，应先做膀胱造口，待6～13月龄后再考虑抗返流的输尿管膀胱再植术。
九、其他
张风翔等对66例膀胱外翻行功能性修复，结果38例(57.6%)控制排尿。对膀胱外翻应首选功能性修复，如生后72小时内的新生儿可做不截骨的膀胱内翻缝合，以后再做膀胱颈部重建和修复尿道上裂。
后尿道损伤可根据患儿情况及医生水平行急诊膀胱造瘘式急诊尿道修复。对外伤性后尿道闭锁或狭窄可根据病变情况做经尿道内切开式经耻骨、会阴联合径路修复尿道。