ADPKD：早期肾囊肿很小、无临床表现时，诊断较难。下列表现明确诊断有上述临床表现;影像学检察发现双肾皮、髓质布满大小无数的囊肿;有明确的家族遗传史;有肝囊肿，颅内血管瘤，胰腺囊肿等肾外表现。关于肾外表现不明显，家族史不明确，患者只有单侧肾囊肿或囊肿数目较少时，应行影像学随访检察，包括超声波、CT及磁共振等。发现囊肿增大，数目增多及对侧肾脏累及即可诊断。基因联锁分析关于尚未出现囊肿的患者可提供诊断参考，但花费昂贵，技术要求高。
ARPKD：根据发病年龄和上述临床表现以及典型的家族遗传史而确立诊断。
多囊肾病因
90%ADPKD患者的异常基因位于16号染色体的短臂，称为ADPKD1基因，基因产物尚不清楚。该区域的很多编码基因已被阐明并被克隆，可望在不久的将来，ADPKD1可被确认。另有10%不到患者的异常基因位于4号染色体的短臂，称为ADPKD2基因，其编码产物也不清楚。两组在起病、高血压出现以及进入肾功能衰竭期的年龄有所不同。
本症确切病因尚不清楚。无论大多在成人以后才出现症状，但在胎儿期即开始形成。囊肿起源于肾小管，其液体性质随起源部位不同而不同，起源于近端小管，囊肿液内成分如Na+、K+、CI-、H+、肌酐、尿素等与血浆内相似;起源于远端则囊液内Na+、K+浓度较低，CI-、H+、肌酐、尿素等浓度较高。
多囊肾患者的肾小球囊内上皮细胞异常增殖是ADPKD的明显特特之一，处于一种成熟不完全或重发育状态，高度提醒为细菌的发育成熟调控出现障碍，使细胞处于一种未成熟状态，从而表示强增殖性。上此细胞转运异常是ADPKD的另一明显特征，表现为细胞转运紧密相关的Na+-K+-ATPase的亚单位组合，分布及活性表达的改变;细胞信号传导异常以及离子转运通道的变化。细胞外基质异常增生是ADPKD第三种明显特征。目前很多研究已证实：这些异常均有与细胞生长有关的活性因子的参与。但关键的异常环节和方法尚未明了。总之，因基因缺陷而致的细胞生长改变和间质形成异常，为本病的重要发病机制之一。