病人主诉有典型的症状，如灼心及反酸，或有不典型症状如喉头异物感、声嘶哑、癔球症、吐酸水、胸痛、阵发性咳嗽。哮喘和吸入性肺炎及其他非溃疡性消化不良症状，应考虑返流性食管炎的诊断。如给予抗酸治疗能缓解症状，则大致可以确诊。为证实诊断，应作食管镜检查及24hpH监测。
内腔镜检查为诊断食管裂孔疝的主要方法。钡餐检查最为常用，但需用手法帮助才能显示出疝。令患者左侧卧位，头低，当胃内充满钡剂后，以手压迫腹部，令患者用力摒气，此时可出现裂孔疝指征：膈下食管段（腹段）变短增宽或消失，贲门部呈现幕状向上牵引，膈上可见胃囊，膈上出现食管胃狭窄环（Schatzki环形狭窄），此环相当于鳞状上皮和柱状上皮交界处。有食管狭窄时，粘膜变形，管腔缩窄。短食管时则膈上有粗大的胃粘膜，食管胃交界点因瘢痕收缩可上升至第9胸椎水平。
作钡餐检查时，用以刺激返流的手法中，以Muller手法比较有效（呼气后关闭声门，再用力吸气以增加胸内负压，促使胃内钡剂反入食管）；有人用“饮水”方法；让病人喝水入胃，与钡剂相混合，然后挤压腹部。在有条件的医院，应将上胃造影做成录像带，以便反复检查。多数人认为有裂孔疝时不一定有X线上的返流征象；而有返流征象时不一定有裂孔疝。有幕状牵引者是否诊断为裂孔疝，意见尚不一致。正常食管壶腹不应误认为裂孔疝，弥漫性食管痉挛可以发生裂孔疝和胃液返流征象。硬皮病和贲门失弛缓症时食管缺乏蠕动功能，也要和裂孔疝相区别。如发现食管有机械性缩窄，应作多方面观察。以区别新生物、溃疡性良性缩窄或食管动力性疾病，一般认为，放射科医生关于缩窄原因的报告只能作为诊断时的参考，对每位病人必须有组织学诊断。