叶酸和维生素B12是细胞核的DNA合成过程中的重要辅酶，当其缺乏或代谢紊乱时，则DNA合成发生障碍，全身多种组织细胞均可受累，但以造血组织最严重，特别是红系细胞由于核成熟延缓，核分裂受阻核的发育和成熟落后于胞质，骨髓中出现大量形态和功能异常的各阶段幼稚红细胞。这些异常的巨幼细胞寿命较正常红细胞短，往往过早死亡，因此造成贫血。此外，粒细胞和巨核细胞也可有形态上的改变和成熟细胞数量的减少。非造血组织如胃肠道的黏膜细胞也显示核成熟延迟造成胃肠功能紊乱和吸收不良。维生素B12不但是生物合成核酸和蛋白质所必需的物质，血红蛋白合成所必需的辅酶，还参与叶酸在体内的生化过程，使甲基四氢叶酸去甲基而转化为四氢叶酸，直接影响DNA和RNA合成因此，在巨幼红细胞性贫血发生过程中叶酸和维生素B12互相影响，关系密切，起着重要的作用。 临床表现：除一般贫血症状外，有以下特点：
1.多发生于妊娠晚期，约50%发生于孕31周后，其余发生于产褥期;一般常见于30岁左右，经产妇多于初产妇，多胎多于单胎25%病人在下次妊娠时易再发。
2.起病急，贫血多为中度或重度。多表现为头昏、疲乏无力、全身水肿。
3.消化道症状明显，1/2患者有恶心、食欲不振、呕吐及腹泻1/3患者伴有舌唇疼痛急性发作时舌尖及舌边缘疼痛明显，舌面呈鲜红色，所谓“牛肉样舌”，可出现血性小泡或浅小溃疡，进一步舌乳头萎缩成“光舌”。
4.因维生素B12缺乏可致周围神经炎表现为乏力，手足麻木，感觉障碍，行走困难等周围神经炎及亚急性或慢性脊髓后束侧束联合病变等神经系统症状。
5.对妊娠的影响如及时处理预后较好;如不及时处理重症者可引起流产、早产、胎盘早剥、胎儿生长受限、死胎等并发症，常伴有呕吐、水肿高血压、蛋白尿;在产褥期发生贫血的，多于产后第1周，因在原有缺乏叶酸的基础上哺乳期加重叶酸的缺少如不及时补充则常诱发贫血症状。有明显出血和感染倾向、胎儿神经管畸形发生率明显增加。