再障缺乏特异性临床和实验室检查表现，从某种意义而言，再障的诊断标准事实上可理解为所有已知的其他骨髓造血衰竭的排除标准。粒细胞减少与再生障碍性贫血国际研究组(1987年)提出诊断再生障碍性贫血[1]须符合以下3点中至少2点：⑴血红蛋白<100g/L;⑵血小板<50×109/L;⑶中性粒细胞<1.5×109/L。若患者虽外周血二系或三系血细胞减少，而减少程度达不到上述标准，则不应诊断为再障，但需密切监测血细胞计数变化。诊断再障后应进一步确定其临床型别，目前国际上普遍沿用Camitta(1976)分型标准，将再障分型为重型(SAA)和非重型(NSAA)，并于1988年增加极重型再障(VSAA)诊断标准。
1987年第四届全国再障会议制订了我国的再障诊断标准，并沿用至今。与国际再障诊断分型标准比较，我国标准除强调血象和骨髓检查外，还将临床表现纳入再生障碍性贫血分型标准，将其分型为急性再生障碍性贫血和慢性再生障碍性贫血。国内分型与Camitta分型有较高的一致性，后者强调的是造血衰竭的严重程度，前者除造血衰竭严重程度外，还强调了这种衰竭发展的快慢。从全面认识疾病的角度看，国内分型有其独特优势。
需要指出的是，典型再障外周血三系血细胞呈平行性下降，但在某些特殊情况下，如再障早期，这一特征可不明显，常首先表现为血小板减少和中性粒细胞减少。贫血患者若血小板计数仍正常，须注意可能为其他疾患而非再障;强调再障患者外周血网织红细胞绝对值计数检测。贫血患者外周血网织红细胞计数至少超过100×109/L方可视为骨髓有效代偿，再障患者骨髓造血失代偿，网织红细胞计数相对或绝对减少;以某一部位的一次骨髓穿刺涂片结果诊断或排除再障常不可靠，不同部位多次骨髓穿刺结果才能更为客观地反映全身骨髓造血;再障的现代诊断必须包括骨髓活组织检查，以评价骨髓造血面积和进行必要的鉴别诊断，评价骨髓有核细胞增生低下和脂肪化必须考虑年龄因素的影响，对老年人骨髓造血减低的评估必须结合外周血检查同时进行，或多部位多次骨髓穿刺检查评估;以单一次外周血细胞检查进行再障的分型诊断也常不可靠，应该以动态的、发展的观点预测疾病进展，早期作出合理的分型诊断，急性再障尤其如此。