巨幼细胞贫血症的形态特点是红细胞体积变大，这点与小细胞低色素性的缺铁性贫血正好相反。正常人的红细胞体积大小一般为80～100fl，红细胞的直径为7～8μm，而此类贫血患者的红细胞体积常大于110fl，红细胞直径常大于10μm，甚至大于15μm。
造成巨幼细胞贫血症的原因是叶酸或维生素B12缺乏，而引起的一种大细胞性贫血。营养性巨幼细胞贫血占90％，其中叶酸缺乏患者又占90％，以妊娠妇女和婴幼儿多见。引发巨幼细胞贫血症原因大致有以下几种：
1、摄入量不足：母体缺乏叶酸或B12可使婴幼儿先天或后天摄入不足，儿童多发生在两岁以内，其中80%因为没按时增加辅食。
2、需求量增加：婴幼儿、妊娠妇女、甲亢、恶性肿瘤、白血病、溶血性疾病、感染患者等，叶酸或维生素B12需求大，补充不足。
3、吸收不良：胃体部或回肠切除术、慢性萎缩性糜烂性胃炎累及胃体部，均可使维生素B12吸收量减少。
4、吸收和利用障碍：慢性腹泻、小肠切除、局限性回肠炎、肠结核等，皆可影响吸收；肝脏病、急性感染，胃酸减少或维生素C缺乏，皆可影响代谢或利用。
帮助小儿建立健康的饮食习惯，多食富含叶酸和维生素B12的蔬菜和食物，可预防小儿巨幼细胞贫血症的发生。