巨人症多数发生在18至20岁以下者,即生长板(又称骨骷板,epiphysealplate)尚未闭合前。
当人类在10至18岁(发育较慢的会到20岁左右)时,生长板会打开。由于生长板的软骨细胞拥有分裂能力,所以能让骨头增长。一旦过了这段发育时期,生长板就会自动闭合,届时不论使用药物或各种运动等外来刺激,软骨细胞都不会再分裂,这时身体就不会长高了。
此病起病缓慢,早期可无症状,而后逐渐出现面增长变阔,眉及双颧隆突,巨鼻大耳,唇舌肥厚,下颌渐突出,牙齿稀疏,鼻翼与喉头增大,语言钝浊,容貌趋丑陋。指趾粗短、掌跖肥厚,全身皮肤粗厚、多汗、多脂。少数甲状腺肿大,基础代谢率增高,甲状腺功能大多正常,少数亢进。内脏普遍肥大,胸廓增大。男子性欲亢进,女子多数月经紊乱、闭经、不育。半数伴糖耐量损害,多饮多尿,伴高催乳素血症者可乳溢。
晚期出现肿瘤压迫症状,可有头痛、视野缺损和高血压,也可出现继发性甲状腺功能减退症,继发性肾上腺皮质功能减退,性腺萎缩和性功能减退症,骨质疏松,脊柱活动受限等。垂体性巨人症表现为儿童期过度生长,身材高大,四肢生长尤速。食欲亢进,臂力过人。晚期(衰退期)体力日渐衰弱。