什么是先天性肌病及怎样诊断？

先天性肌病（congenitalmyopathies）是一组病理上以先天肌纤维结构异常为特征，临床表现为全身性肌张力低下、肌萎缩、肌力弱，病情进展缓慢或相对稳定的一组肌肉疾病。深圳市儿童医院神经内科韩春锡营养不良先天性肌营养不良肌酸激酶

也有人或有的书上把先天性肌病分为先天性肌深圳市儿童医院神经内科韩春锡营养不良先天性肌营养不良肌酸激酶和相对良性非进行性先天性肌病。我在这里指的先天性肌病是指后者。所谓“预后不良的先天性肌病”，即深圳市儿童医院神经内科韩春锡营养不良先天性肌营养不良肌酸激酶归类到肌营养不良中。我认为这样分类更合理一些。其理由是可以区分肌营养不良和肌病。临床分类的主要目的之一就是可以判断预后，制定相应的治疗方针。

肌肉活检是诊断和鉴别诊断先天性肌病的重要手段。也可以说是唯一的手段。

血清学检查，深圳市儿童医院神经内科韩春锡营养不良先天性肌营养不良肌酸激酶多半正常或轻微升高。