该患儿矮小，颅盖骨增大,额枕骨突出，常见有缝间骨，末节指骨发育不全，长骨密度增高但骨髓腔存在，患儿无贫血。
2.颅骨干骺发育不全
颅骨进行性增大变厚，骨质不脆，多在5岁以后才有表现。
3.颅骨骨干发育不全
主要表现为“狮面”增生，其他部位无骨破坏，骨塑形不佳，锁骨及肋骨增宽。
4.新生儿骨硬化
通常在1个月内消失。
5.贫血或白血病时并发的骨髓纤维化
有时很难与大理石骨症相鉴别，可借助血液检查及骨髓穿刺检查。
6.氟骨症
氟骨症为慢性氟中毒所致，病人有氟化物长期接触史或长期饮水含氟量超过允许量及用氟化物治疗骨髓瘤、骨质疏松症的病史。氟骨症不如石骨症那样均匀致密，同时氟骨症病变以躯干为主，而向四肢递次减弱，骨纹增粗呈网眼样改变，晚期可见韧带钙化和骨间膜钙化。氟骨症尿化验氟化物高达8mg/L以上。
另外本病还需与重金属中毒、维生素D中毒、甲状腺机能低下及先天性梅毒等区别。