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糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)症状及护理

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时间:2013-11-26 15:12:52 出处:名医在线
本文导读:Ⅱ型糖原累积病的总发病率在全球也相当高,约为1/4万,全球范围内每个地区也有着不同类型的Ⅱ型糖原累积病发病率,而且有所差别,这种疾病的发病率高,而且治疗预防都很麻烦,今天...

  Ⅱ型糖原累积病的总发病率在全球也相当高,约为1/4万,全球范围内每个地区也有着不同类型的Ⅱ型糖原累积病发病率,而且有所差别,这种疾病的发病率高,而且治疗预防都很麻烦,今天名医在线的专家带大家一起来看看这种疾病的症状及护理:

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  糖原贮积病Ⅱ型(Pompe disease)即酸性麦芽糖酶缺陷病,属常染色体隐性遗传性疾病。一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶,因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积,其主要症状为心力衰竭和肌肉无力,幼年时期即可死于心力衰竭。又称Pompe病、Pompe综合征、播散性糖原累积性心脏肥大、先天性心脏横纹肌瘤、全身性糖原累积症神经肌肉型、糖原心综合征等。

  本病属常染色体隐性遗传也可散发。本病编码酸性麦芽糖酶的基因定位于17号染色体长臂23区(17q23)。Ⅱ型糖原贮积症是由于常染色体上的一个隐性基因突变,造成α-l,4-葡糖苷酶(酸性麦芽糖酶)(acid maltase deficiency,AMD)缺乏所致,麦芽糖酶是一溶酶体酶,包括酸性和中性麦芽糖酶两种,分解α-1、4 糖苷键和α-1、6 糖苷键而游离葡萄糖分子能使低聚糖和糖原分解出葡萄糖,酶缺乏时,缺少了这种酶的溶酶体不能把肝细胞中或肝细胞中过剩的糖原进行水解而大量积累在溶酶体内,造成溶酶体超载。大量糖原累积在溶酶体内,溶酶体膨胀造成细胞受损。体内各种组织均受累,心肌和骨骼肌有糖原沉积,影响了心脏的收缩功能而产生心力衰竭。病理检查可见肝、肌肉、心、脑干运动核和脊髓前角细胞中有大量糖原累积。糖原贮积病Ⅱ型的神经系统表现主要是运动障碍,以四肢肌无力、肌萎缩、假性肥大等肌病表现多见。溶酶体外的糖原代谢正常。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同,而将糖原贮积病分为11种类型。

  1、0 型 尿二磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力,肌张力减低。

  2、Ⅰ型 葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。

  3、Ⅱ型 α-1,4-糖苷酶缺陷。心脏增大、心力衰竭、巨舌,肌无力。

  4、Ⅲ型 多糖-1,6-糖苷酶和(或)果糖-1,4→1,4-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力,肌张力减低。

  5、Ⅳ型 多糖-1,4→1,6-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝、脾大,肝硬化。

  6、Ⅴ型 肌肉磷酸化酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。

  7、Ⅵ型 肝磷酸化酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖。

  8、Ⅶ型 磷酸果糖激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。

  9、Ⅷ型 磷酸己糖异构酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。

  10、Ⅸa 型 磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖。

  11、Ⅸb 型 磷酸化酶激酶缺陷。

  12、Ⅹ型 磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。

  预测本病的方法是妊娠14~16周作宫内穿刺和羊水细胞培养测定其酸性麦芽糖活性若见降低,则应中止妊娠。

  遗传病治疗困难疗效不满意,预防显得更为重要预防措施包括避免近亲结婚推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。

责任编辑:daina关键词:糖原Pompe症状

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