(一)发病原因
联合免疫缺陷病的病因，有的是先天致畸因素引起的，如骨髓多能造血干细胞发育不全;有的为常染色体或伴性染色体隐性遗传所致，如SCID、Wiskott-Aldrich综合征等。这些患者既表现了细胞免疫功能的缺陷，又表现了体液免疫功能缺陷。
1.严重联合免疫缺陷病，有常染色体隐性遗传性SCID，有ADA缺乏的SCID，X连锁隐性遗传性SCID，伴有白细胞减少的SCID等病因。
2.伴有血小板减少及湿疹的免疫缺陷病为X连锁隐性遗传，基本缺陷不明。
3.共济失调毛细血管扩张症为常染色体隐性遗传。
4.伴免疫球蛋白合成异常的细胞免疫缺陷病，为淋巴细胞及淋巴组织减少，胸膜结构异常，血清中各类免疫蛋白水平不一，有的增加或降低，有的正常。
(二)发病机制
由于先天常染色体隐性遗传，X连锁隐性遗传的基本缺陷，导致病体抗体免疫缺陷和细胞免疫缺陷。并产生相关临床疾病。病人胸腺小或退化，则循环血液中、淋巴结和脾脏的淋巴细胞明显减少，脾脏的B细胞区的B细胞减少，或体内的淋巴细胞不显示T、B细胞标志，对植物血凝素不反应。共济失调毛细血管扩张症也是常染色体隐性遗传病，患者胸腺小，淋巴细胞少，缺乏Hassall小体，皮质和髓质分界不清。淋巴结和脾脏淋巴滤泡发育不全，有Purkinje细胞变性和小脑血管畸形，皮肤表皮乳头静脉丛静脉扩张。