由于导致矮身材的病因甚多，因此对矮身材儿童必须进行全面检查(包括详细的病史询问、全面的体格检查及实验室检查)，明确原因，以利治疗。
病史
病史应包括出生情况、出生体重及身长、妊娠周数、分娩方式、新生儿期生活能力，出生后小儿体格发育、运动和智力发育情况、生后的疾病史和治疗经过。母亲孕期健康状况：分娩情况、胎次、产次、有无自然流产和死产史等。家族史父母及所有成员身高情况、父母的青春发育史。病儿在家庭中的地位，父母对病儿的关心程度，家庭中是否存在有影响病儿精神的不良因素。小儿每年身高增长情况。 体格检查
身体测量应包括身高、体重、坐高、指距、头围等。观察病儿体格发育是否匀称，头、躯干、四肢、指距大小形态等。五官的分布形态，面容有无特殊。皮下脂肪的分布，肌肉的发育，肌张力，关节韧带的活动，性发育情况。除此之外，还应正确测量和记录以下各项：
1)当前身高和体重的测定值和百分位数。
2)身高年增长速率(至少观察3个月以上)。
3)根据其父母身高测算的靶身高。
4)BMI值。
5)性发育分期。