导致矮身材的病因甚多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今尚未阐清，导致儿童矮身材主要病因分为
非内分泌缺陷性矮身材
家族性特发性矮身材、体质性青春发育期延迟、营养不良性
生长激素缺陷
1)垂体发育异常如：前脑无裂畸形、视一中隔发育不良、裂腭、下丘脑错构胚细胞瘤等
2)生长激素、生长激素释放激素缺陷
特发性生长激素缺乏症，部份患儿可见垂体发育不良
常染色体隐性遗传I型：IA型GHI基因缺失;IB型CHl及其他基因突变、生长激素释放激素受体基因变异
常染色体最性遗传Ⅱ型：GHI及其他基因变异
x连锁遗传Ⅲ型
转录因子基因缺陷如Pitl、Propl、HESX-I、LHX3等基因突变
3)生长激素受体缺陷laron综合征
4)胰岛素样生长因子1(IGF1)缺陷
颅脑损伤
围产期损伤(臀位产、缺血缺氧、颅内出血等);颅底骨折、放射线损伤、炎症后遗症等
脑浸润病变如：肿瘤、Langerhans细胞组织细胞增生症等
其他
小于胎龄儿、生长激素神经分泌功能障碍、精神心理性矮身材、染色体畸变、骨骼发育障碍、慢性系统性疾病等